Satu kajian terobosan Denmark telah mendedahkan bahawa wanita yang mempunyai kromosom XY—yang biasanya dikaitkan dengan lelaki—adalah jauh lebih lazim daripada anggaran sains perubatan sebelum ini. Penyelidikan yang dijalankan oleh Profesor Klinikal Claus Højbjerg Gravholt di Aarhus University ini mewakili tinjauan seluruh negara yang pertama seumpamanya dan mendedahkan kes-kes ini berlaku dalam kira-kira 1 daripada 15,000 kelahiran, menandakan peningkatan 50% daripada andaian terdahulu.
Statistik Kelaziman:
- 1 daripada 15,000 lelaki yang dilahirkan dan dibesarkan sebagai perempuan (50% lebih tinggi daripada anggaran sebelumnya)
- Kira-kira 22,000 individu yang terjejas di USA
- Purata umur diagnosis: 7-8 tahun untuk sindrom ketidakpekaan androgen, 17 tahun untuk disgenesis gonad
Sains Di Sebalik Variasi Jantina Genetik
Kajian ini memfokuskan kepada dua keadaan utama yang kini secara kolektif dikenali sebagai gangguan perkembangan seks (DSD). Yang pertama, sindrom ketidakpekaan androgen, berlaku apabila individu mempunyai kromosom XY dan menghasilkan tahap testosteron yang tinggi, tetapi badan mereka tidak dapat bertindak balas kepada hormon ini disebabkan oleh reseptor yang rosak. Individu-individu ini berkembang sebagai wanita secara luaran tetapi mempunyai testis dalaman dan bukannya ovari. Keadaan kedua, disgenesis gonad, terhasil daripada mutasi dalam gen SRY yang menghalang perkembangan testis, menyebabkan pembentukan organ pembiakan wanita sebaliknya.
Apa yang menjadikan kes-kes ini amat menarik ialah penemuan lewat mereka. Walaupun sesetengah individu dengan sindrom ketidakpekaan androgen didiagnosis sekitar umur 7-8 tahun, yang lain kekal tidak didiagnosis sehingga ke usia tiga puluhan. Mereka yang mengalami disgenesis gonad biasanya tidak dikenal pasti sehingga umur 17 tahun, selalunya apabila isu kesuburan timbul.
Keadaan Utama yang Dikenal pasti:
- Sindrom Ketidakpekaan Androgen (46,XY DSD): Tahap testosteron yang tinggi tetapi badan tidak dapat bertindak balas disebabkan mutasi reseptor
- Disgenesis Gonad (Sindrom Swyer): Mutasi gen SRY menghalang perkembangan testis, membawa kepada pembentukan organ wanita
Perdebatan Komuniti Mengenai Sukan dan Keadilan
Penyelidikan ini telah mencetuskan perbincangan sengit mengenai keadilan dalam sukan kompetitif, terutamanya berkaitan atlet transgender dan interseks. Ahli komuniti menunjukkan bahawa kelebihan biologi dalam sukan melangkaui kromosom sahaja—atlet elit secara semula jadi memiliki pelbagai kelebihan genetik yang tidak dimiliki oleh orang biasa. Perdebatan tertumpu kepada perbezaan biologi mana yang dianggap adil berbanding tidak adil oleh masyarakat dalam pertandingan.
Sesetengah pihak mencadangkan pendekatan alternatif kepada pengkategorian sukan, seperti menganjurkan pertandingan mengikut tahap testosteron, kelas ketinggian, atau bahkan model prestasi ramalan. Yang lain berhujah untuk mengekalkan pembahagian berasaskan jantina tradisional sambil mengakui kerumitan yang diperkenalkan oleh variasi genetik ini.
Semua atlet elit mempunyai kelebihan biologi yang tidak diberikan kepada manusia biasa seperti kita. Sekarang, kelebihan biologi mana yang adil dan mana yang tidak ditentukan oleh masyarakat.
Kesan Manusiawi Melangkaui Sains
Mungkin yang paling ketara, kajian ini menyerlahkan kesan psikologi yang mendalam terhadap individu yang mendapati susunan genetik mereka berbeza daripada pengalaman hidup mereka. Ramai daripada wanita ini mengetahui bahawa mereka tidak boleh mempunyai anak secara semula jadi, dan sesetengah memerlukan rawatan hormon atau campur tangan pembedahan. Kesan emosi untuk menyelaraskan identiti seseorang dengan maklumat genetik yang tidak dijangka boleh mengambil masa bertahun-tahun untuk diproses, menurut penyelidik.
Penemuan ini mencabar pemikiran binari tradisional mengenai jantina biologi sambil menekankan bahawa ini adalah orang sebenar yang mengemudi realiti perubatan dan sosial yang kompleks. Apabila pemahaman kita tentang genetik manusia berkembang, masyarakat terus bergelut dengan cara untuk menampung spektrum penuh kepelbagaian biologi manusia dalam segala-galanya daripada rawatan perubatan hingga dasar sosial.
Penyelidikan ini menggariskan bahawa biologi manusia jauh lebih bernuansa daripada pengkategorian mudah yang dicadangkan, dengan implikasi yang melangkaui perubatan akademik ke dalam sukan, dasar sosial, dan identiti peribadi.